Informazioni Sullo Studio

• Che cos’è la fenilchetonuria (PKU)?

  La fenilchetonuria (PKU) è una rara condizione genetica causata da una carenza di un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi o PAH. Nelle persone affette da PKU, la PAH manca o non funziona correttamente, il che porta a una quantità eccessiva di un aminoacido chiamato fenilalanina (PHE) nel sangue. Ciò può comportare una serie di problematiche fisiche e psichiche a seconda della gravità della condizione. I neonati vengono sottoposti a esami a cadenza regolare per la PKU attraverso esami del sangue e, se diagnosticata in tempo, la loro PKU può essere trattata e gestita per ridurne la gravità e i sintomi. L’aumento dei livelli ematici di PHE in donne affette da PKU prima e durante la gravidanza è associato a un maggior rischio di interruzione di gravidanza, difetti alla nascita, crescita fetale scarsa e disabilità intellettiva. Inoltre anche i livelli di PHE molto bassi nel secondo e terzo trimestre di gravidanza possono rappresentare un rischio di scarsa crescita fetale.

• Che cos’è Palynziq^® (pegvaliase)?

  Palynziq^® è indicato per il trattamento di pazienti affette da fenilchetonuria (PKU) di età pari o superiore a 16 anni con controllo inadeguato dei livelli ematici di fenilalanina (livelli superiori a 600 micromoli/l) nonostante il precedente trattamento con le opzioni terapeutiche disponibili.

• Che cos’è lo studio PALomino? 

  Sebbene Palynziq® abbia aiutato i pazienti adulti con PKU a ridurre i loro livelli di Phe nel sangue, sono necessarie ulteriori informazioni per capire come Palynziq® possa influenzare le donne in gravidanza durante la gestazione, come possa influenzare il loro bambino durante il primo anno di vita e come possa influenzare il loro bambino se decidono di allattare mentre assumono Palynziq®. Pertanto, lo studio PALomino sta arruolando donne incinte che hanno assunto Palynziq® in qualsiasi momento durante la gravidanza. Questo studio è sviluppato e finanziato da BioMarin, l’azienda che produce Palynziq®.

• Cosa posso aspettarmi se decido di partecipare?

  La prima cosa che dovrai fare è contattarci per verificare se sei idonea per lo studio PALomino.
  I requisiti principali per partecipare a questo studio sono:

  • essere incinta
  • assumere (o aver assunto) Palynziq® in qualsiasi momento durante la gravidanza (e/o entro 2 settimane prima della data dell’ultima mestruazione)
  • fornire il tuo consenso per ottenere informazioni mediche rilevanti continue dai tuoi fornitori di assistenza sanitaria e da quelli del tuo bambino

  Non sono previste visite in clinica oltre alle normali cure mediche che ricevi dai tuoi fornitori di assistenza sanitaria. Puoi aspettarti che la tua partecipazione (e quella del tuo bambino) allo studio duri fino a un totale di 21 mesi (fino a 9 mesi di gravidanza e durante il primo anno di vita del tuo bambino) a seconda di quanto sei avanzata nella gravidanza quando ti iscrivi.

  Se sei incinta e assumi (o hai assunto) Palynziq® in qualsiasi momento durante la gravidanza, contattaci per verificare se sei idonea a partecipare allo studio PALomino. Iscrivendoti, aiuterai i pazienti e i loro medici a essere meglio informati quando considerano Palynziq® come parte del trattamento della PKU durante la gravidanza.