Über die Studie

• Was ist Phenylketonurie (PKU)?

  Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die zu einem Mangel eines Enzyms namens Phenylalaninhydroxylase bzw. PAH führt. Bei den Betroffenen fehlt PAH entweder ganz oder wirkt nicht richtig – infolgedessen kommt es zur Ansammlung einer Aminosäure namens Phenylalanin (Phe) im Blut. Dies kann je nach Schwere der Erkrankung zu verschiedenen körperlichen und psychischen Problemen führen. Neugeborene werden routinemäßig durch Bluttests auf PKU untersucht. Wird die PKU frühzeitig erkannt, kann sie behandelt und die Schwere und die Symptome gemildert werden. Erhöhte Phenylalaninwerte vor und während der Schwangerschaft im Blut bei Frauen mit PKU sind mit einem erhöhten Risiko für eine Fehlgeburt, Geburtsfehler, Wachstumsdefizit des Fötus und geistige Behinderung verbunden. Darüber hinaus können sehr niedrige Phenylalaninwerte im Blut im zweiten und dritten Trimester der Schwangerschaft ebenfalls einen Risikofaktor für ein Wachstumsdefizit des Fötus darstellen.

• Was ist Palynziq^® (Pegvaliase)?

  Palynziq^® ist für die Behandlung von Patienten ab einem Alter von 16 Jahren mit Phenylketonurie (PKU) indiziert, deren Phenylalaninwerte im Blut trotz vorausgegangener Anwendung verfügbarer Behandlungsoptionen nicht ausreichend eingestellt sind (Phenylalaninwerte im Blut von über 600 Mikromol/l).

• Was ist die PALomino-Studie?

  Zwar ist Palynziq^® bislang erfolgreich eingesetzt worden, um den Phe-Spiegel bei erwachsenen Patienten mit PKU zu senken, es sind jedoch weitere Informationen nötig, um festzustellen, wie sich Palynziq^® in der Schwangerschaft auf die werdende Mutter und das Kind im ersten Lebensjahr auswirkt, wenn es während der Einnahme von Palynziq^® gestillt wird. Daher werden für die PALomino-Studie schwangere Frauen gesucht, die zu irgendeinem Zeitpunkt während der Schwangerschaft Palynziq^® eingenommen haben. Diese Studie wird von BioMarin, dem Hersteller von Palynziq^®, konzipiert und finanziert.

• Was erwartet mich, wenn ich mich für die Teilnahme entscheide?

  Zunächst müssen Sie Kontakt mit uns aufnehmen, damit wir feststellen können, ob Sie für die PALomino-Studie in Frage kommen.

  Die Hauptvoraussetzungen für die Teilnahme an der Studie sind:

  1. Sie sind schwanger
  2. Sie nehmen Palynziq^® ein oder haben es zu irgendeinem Zeitpunkt während der Schwangerschaft eingenommen (und/oder innerhalb von 2 Wochen vor Ihrer letzten Menstruation)
  3. Ihre Einwilligung in die laufende Erhebung relevanter medizinischer Informationen von Ihren Ärzten und denen Ihres Babys

  Abgesehen von Ihrer regulären medizinischen Versorgung durch Ihre Ärzte sind keine zusätzlichen Klinikbesuche nötig. Sie können davon ausgehen, dass Ihre Teilnahme an der Studie (und die Ihres Babys) insgesamt bis zu 21 Monate (bis zu 9 Monate Schwangerschaft sowie das erste Lebensjahr Ihres Babys) dauern wird, je nachdem, wie weit Ihre Schwangerschaft zum Zeitpunkt Ihrer Aufnahme in die Studie fortgeschritten ist.

  Wenn Sie schwanger sind und Palynziq^® einnehmen oder zu irgendeinem Zeitpunkt während Ihrer Schwangerschaft eingenommen haben, nehmen Sie bitte Kontakt mit uns auf, um festzustellen, ob Sie an der PALomino-Studie teilnehmen können. Mit Ihrer Teilnahme helfen Sie Patientinnen und Ärzt:innen, bei der Erwägung von Palynziq^® zur Behandlung von PKU in der Schwangerschaft eine fundiertere Entscheidung zu treffen.